PELAYANAN KAMI

Pelayanan Kami

Informasi mengenai pelayanan kami


Mokeluler Patologi Klinik

BCR-ABL Kualitatif

Item Code

7517

Test Name 

BCR-ABL Kualitatif

Deskripsi

Terjadi fusi gen BCR-ABL penting untuk patogenesis pada Chronic Myloid Leukemia (CML). Pemeriksaan ini mendeteksi fusi transkrip gen BCR-ABL (seperti major e14a2 (b3a2), e13a2 (b2a2), micro e1a2 dan minor e19a12 (c3a2)) pada pasien kromosom Philadelphia (t[(9:22)(q34;q11)]) positif leukemia. Translokasi ini terjadi pada ±95% pasien CML.

Specimen Requirements

Minimal 6 mL darah perifer dalam EDTA. Pengiriman suhu dingin (tanpa pengemasan pendingin langsung kontak dengan sampel)

Metode

Multiplex-primers PCR

Penyebab Penolakan

Spesimen koagulasi, spesimen dikirim dengan suhu yang tidak sesuai; spesimen pada antikoagulan yang tidak sesuai; volumen spesimen yang tidak cukup. 

Test Result

Translokasi spesifik terdeteksi, tidak ada translokasi terdeteksi atau inkonklusif.

Respon Hasil

7 hari kerja

BCR-ABL Kuantitatif

Item Code

7558

Test Name 

BCR-ABL Kuantitatif

Deskripsi

Tujuan utama dilakukannya pemeriksaan BCR-ABL kuantitatif ialah untuk memonitor pasien yang memiliki minimal residual disease (MRD) atau respon molekuler terhadap inhibitor tirosin kinase (TKI).

Persyaratan Specimen 

Minimal 6 mL darah perifer dalam EDTA. Pengiriman suhu dingin (tanpa pengemasan pendingin langsung kontak dengan sampel)

Metode

qRT-PCR menggunakan Cepheid GeneXpert Monitor BCR-ABL IVD assay.

Penyebab Penolakan

Spesimen koagulasi, spesimen dikirim dengan suhu yang tidak sesuai; spesimen pada antikoagulan yang tidak sesuai; volumen spesimen yang tidak cukup. 

Test Result

Translokasi spesifik terdeteksi, tidak ada translokasi terdeteksi atau inkonklusif.

Respon Hasil

7 hari kerja

BRCA 1-2 Mutasi

Item Code

7132

Test Name 

BRCA 1-2 Mutasi

Deskripsi

Gen BRCA pada darah digunakan untuk analisis DNA untuk idenfikasi risiko perubahan atau mutasi pada salah satu maupun kedua payudara untuk sensivitas gen kanker: BRCA 1 dan BRCA 2. Wanita yang memiliki riwayat keturunan mutasi pada gen ini memiliki risiko yang lebih besar dalam perkembangan kanker payudara dan kanker ovarium dibandingkan dengan populasi umumnya. Pemeriksaan BRCA ditawarkan hanya kepada orang yang memiliki kemungkinan diturunkan mutasi berdasarkan history keluarga, atau orang yang memiliki kanker payudara yang spesifik. Gen BRCA tidak secara rutin dilakukan pada wanita yang memiliki risiko rata-rata pada kanker payudara maupun kanker ovarium.

Persyaratan Specimen 

Minimal 6 mL darah perifer dalam EDTA. Pengiriman suhu dingin (tanpa pengemasan pendingin langsung kontak dengan sampel)

Metode

Next-Gen Sequencing (Ion-Torrent)

Penyebab Penolakan

Spesimen koagulasi, spesimen dikirim dengan suhu yang tidak sesuai; spesimen pada antikoagulan yang tidak sesuai; volumen spesimen yang tidak cukup. 

Test Result

Terdeteksi mutasi atau tidak terdeteksi mutasi

Respon Hasil

-

HCV Genotype-PCR

Test Name :

HCV Genotype-PCR

Clinical Significance :

Determination of genotype of hepatitis C virus, estimation of INF treatment effect by type, estimation of prognosis and determination of therapeutic effect

JAK2 Mutasi

Item Code

7746

Test Name 

JAK2 Mutation

Deskripsi

Pemeriksaan ini berguna untuk mengevaluasi pasien dengan indeks tinggi yang diduga negatif kromosom Philadelphia negatif (BCR-ABL negatif) myeloproliferativeneoplasm (polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic mylofibrosis.

Persyaratan Specimen 

Minimal 6 mL darah perifer dalam EDTA. Pengiriman suhu dingin (tanpa pengemasan pendingin langsung kontak dengan sampel)

Metode

PCR and direct PCR sequencing

Penyebab Penolakan

Spesimen koagulasi, spesimen dikirim dengan suhu yang tidak sesuai; spesimen pada antikoagulan yang tidak sesuai; volumen spesimen yang tidak cukup. 

Test Result

Terdeteksi mutasi V617F, tidak ada mutasi terdeteksi atau inkonklusif

Respon Hasil

7 hari

Mutasi BCR-ABL

Item Code

7518

Test Name 

BCR-ABL Mutasi

Deskripsi

Fungsi klinis spesifik inhibitor BCR-ABL menghasilkan kemajuan dalam prognosis, kecepatan respon, overall survival, hasil pasien pada pasien CML dibandingkan dengan regimen terapi terdahulu. Namun, eradikasi lengkap pada pasien CML menerima Gleevek membatasi kejadian mutasi yang kebanyakan terjadi karena mutasi pada domain ABL kinase posisi 315 (T315I). Generasi kedua BCR-ABL TKIs nilotinib (Tasigna) dan dasatinib (Sprycel), menunjukkan aktivitas signifikan pada uji klinis pasien intoleran atau resisten terhadap terapi Gleecek, kecuali pada pasien yang mengalami mutasi T315i BCR-ABL.

Persyaratan Specimen 

Minimal 6 mL darah perifer dalam EDTA. Pengiriman suhu dingin (tanpa pengemasan pendingin langsung kontak dengan sampel)

Metode

PCR and direct PCR sequencing

Penyebab Penolakan

Spesimen koagulasi, spesimen dikirim dengan suhu yang tidak sesuai; spesimen pada antikoagulan yang tidak sesuai; volumen spesimen yang tidak cukup. 

Test Result

Terdeteksi mutasi T315I, tidak ada mutasi terdeteksi atau inkonklusif

Respon Hasil

7 hari kerja